Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество меди. Причина болезни – генетическая мутация, которая нарушает процесс выведения меди из организма. В норме избыток меди выводится через печень, но при этом заболевании она накапливается, прежде всего, в печени и головном мозге, вызывая их повреждение.
Постепенное накопление токсичной меди приводит к различным нарушениям в работе внутренних органов, что может проявляться в проблемах с печенью, нервной системой, психикой и другими органами. Болезнь имеет множество симптомов и требует своевременной диагностики и лечения.
У большинства пациентов болезнь Вильсона проявляется проблемами с печенью — от незначительных изменений в анализах крови (без явных симптомов) до серьезных поражений, таких как цирроз или острая печеночная недостаточность.
У другой группы пациентов болезнь начинается с неврологических или психических симптомов, которые могут включать дрожание рук, нарушение координации, изменения в речи, депрессию или тревожность.
В зависимости от того, какие органы поражены сильнее, болезнь делят на несколько форм:
♦ Бессимптомная (сибсы) – когда изменения выявляют только по анализам.
♦ Абдоминальную – с основными проявлениями со стороны печени.
♦ Церебральную – с нарушениями в работе нервной системы.
♦ Смешанная – когда сочетаются неврологические и печёночные проявления.
Чаще всего диагностику и лечение проводят гастроэнтерологи и неврологи, поскольку именно они первыми сталкиваются с проявлениями болезни.
При болезни Вильсона медь накапливается не только в печени и мозге, но и в других органах, вызывая серьезные нарушения. Возможны проблемы с сердцем (аритмии, кардиомиопатия), анемия, снижение тромбоцитов, поражения глаз (кольца Кайзера-Флейшера, катаракта), суставные боли, остеопороз, болезни почек и гормональные сбои (замедление полового развития, дис- и аменорея, гинекомастия, гипотиреоз, гипер- и гипопаратиреоз).
Из-за редкости заболевания многие врачи не сразу его распознают, что усложняет диагностику и лечение.
Диагностика болезни Вильсона затруднена из-за разнообразных симптомов, отсутствия четких признаков и длительного скрытого течения.
В СПб больнице РАН под руководством Фёдоровой Т.Ф. (зав. отделением ОТВЛ) врачи успешно диагностируют и наблюдают пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.
В нашей клинике доступны передовые методы диагностики:
► выявление колец Кайзера-Флейшера (проводят окулисты),
► экспертное УЗИ
► эластография печени,
► МРТ-оценка поражения головного мозга.
Пациенты могут пройти обследование и лечение по ОМС, включая анализы на обмен меди, ДНК-диагностику и комплексную реабилитацию.
Если у вас есть подозрения на болезнь Вильсона, важно своевременно обратиться к врачу. Ранняя диагностика и регулярное наблюдение значительно повышают эффективность лечения. В нашей больнице подбирают индивидуальные схемы терапии и внедряют новые методики, открывая пациентам больше возможностей для выздоровления. Врачи также активно занимаются научной работой, исследуя новые методы терапии, что открывает дополнительные перспективы для пациентов с редкими заболеваниями.